DeepSomatic: AI помогает выявлять генетические мутации в опухолях

DeepSomatic: Новый уровень в анализе генетических мутаций

16 октября 2025 года Google Research вместе с несколькими академическими и федеральными партнёрами представил инновационный инструмент DeepSomatic. Он использует возможности глубокого обучения для обнаружения соматических генетических вариантов в опухолях. Этот проект стал значительным шагом вперёд в области AI и онкологии.

Как работает DeepSomatic

DeepSomatic, основанный на сверточной нейронной сети, способен различать неунаследованные мутации в опухолевых клетках от других генетических вариантов и ошибок секвенирования. Исследование Google и его партнёров показало, что инструмент успешно разделяет соматические варианты и варианты-гемлайн, обеспечивая высокую точность анализа.

Обучение на уникальном датасете

Для обучения DeepSomatic был создан датасет CASTLE (Cancer Standards Long-read Evaluation). Он включал данные шести образцов — четыре из клеточных линий рака груди и два из рака лёгких, полученные с помощью трёх секвенционных платформ: Illumina, PacBio HiFi и Oxford Nanopore. Это позволило устранить ошибки, связанные с определённой платформой, и обеспечить точность анализа.

Результаты точности

Инструмент показал впечатляющие результаты. DeepSomatic выявил 329 011 соматических вариантов при сравнении эталонных линий и дополнительных образцов. На платформе Illumina F1-скор для вставок-удалений (indels) вырос с 80% до 90%, а на PacBio — с менее 50% до более 80%. В обработке сложных образцов, таких как FFPE и WES, он также продемонстрировал высокую точность.

Универсальность инструмента

DeepSomatic подходит для анализа данных как tumor-normal, так и tumor-only, что особенно важно при работе с лейкемией. В режиме tumor-only он использует дополнительную информацию на основе данных 1000 Genomes через DeepVariant для фильтрации наследуемых вариантов.

Применение и открытость

Инструмент успешно применялся на других типах опухолей, включая глиобластому и педиатрическую лейкемию. Например, в сотрудничестве с Children’s Mercy в Канзас-Сити DeepSomatic выявил 10 новых соматических мутаций в лейкемии без использования нормальных образцов.

Код и датасеты DeepSomatic открыты для научного сообщества на GitHub, что позволяет исследователям использовать и развивать этот инструмент. Однако он не предназначен для клинического использования как медицинское устройство.

Перспективы и значение

DeepSomatic — это не только мощный инструмент для выявления соматических генетических вариантов, но и часть более широкой работы Google Research в области AI и онкологии. Он уже показал свою эффективность в анализе маммограмм и КТ-сканов для скрининга рака. Открытость и доступность DeepSomatic помогут ускорить научные исследования и улучшить диагностику рака в будущем.

Частые вопросы